Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

ABCG8

ATP binding cassette subfamily G member 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p21
Koordinatės
Chromosoma 2: 43 838 971–43 882 988 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 44 kb
Baltymas
673 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
GBD4
MANE Select transkriptas
ENST00000272286.4NM_022437.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hiperlipidemija

    • SitosterolemijaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia ABCG5 arba ABCG8 genų variantai, dėl kurių kaupiasi augaliniai sterolai. Tai gali sukelti labai didelį cholesterolio kiekį vaikams, riebalų nusėdimus odoje (ksantomas) ir ankstyvą širdies ligą, primenančią šeiminę hiperholesterolemiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis mažai augalinių sterolių turinčios dietos ir gydytis ezetimibu, kuris yra specifiškai veiksmingas; statinai veikia silpniau.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCG8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ABCG8. ABCG8 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 43 360 980 iki 44 360 979.Chromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, atvirkštinė grandinėTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, tiesioginė grandinėPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, atvirkštinė grandinėC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, tiesioginė grandinėDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, atvirkštinė grandinėABCG5ABCG8: 43 838 971–43 882 988, tiesioginė grandinėABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, atvirkštinė grandinėLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, tiesioginė grandinėPPM1B: 44 168 851–44 320 310, tiesioginė grandinėSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, tiesioginė grandinėSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, atvirkštinė grandinėPREPLABCG8 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 43 838 971–43 839 116, 146 baziųEksonas 2: 43 844 507–43 844 608, 102 baziųEksonas 3: 43 846 155–43 846 311, 157 baziųEksonas 4: 43 851 584–43 851 822, 239 baziųEksonas 5: 43 852 354–43 852 486, 133 baziųEksonas 6: 43 852 599–43 852 868, 270 baziųEksonas 7: 43 871 976–43 872 138, 163 baziųEksonas 8: 43 872 223–43 872 306, 84 baziųEksonas 9: 43 873 787–43 873 986, 200 baziųEksonas 10: 43 874 407–43 874 483, 77 baziųEksonas 11: 43 875 146–43 875 413, 268 baziųEksonas 12: 43 877 561–43 877 688, 128 baziųEksonas 13: 43 877 776–43 882 988, 5 213 bazių124681012135′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,2 kb iš 44 kb geno; 2 022 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCG8

26

ABCG8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 44 kb ABCG8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su ABCG8

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti ABCG8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCG8 genas: ATP binding cassette subfamily G member 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcg8

Vancouver

Dante Labs. ABCG8 genas: ATP binding cassette subfamily G member 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcg8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test