Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KIF12

kinesin family member 12

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q32
Koordinatės
Chromosoma 9: 114 091 638–114 099 292 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 7,7 kb
Baltymas
651 aminorūgštis
MANE Select transkriptas
ENST00000640217.2NM_001388308.1
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Šeimyninė intrahepatinė cholestazė

    • Autosominis recesyvinis

      Intrahepatinės cholestazės atvejis, kurį sukelia paveldėtas jūsų genomo pakitimas.

      • 2 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas KIF12

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra KIF12. KIF12 ir dar 9 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 113 595 465 iki 114 595 464.Chromosoma 99q32p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 Mb114,4 MbRGS3: 113 444 731–113 597 743, tiesioginė grandinėRGS3ZNF618: 113 876 052–114 056 593, tiesioginė grandinėZNF618AMBP: 114 060 127–114 080 970, atvirkštinė grandinėAMBPKIF12: 114 091 638–114 099 292, atvirkštinė grandinėKIF12COL27A1: 114 155 486–114 312 511, tiesioginė grandinėCOL27A1ORM1: 114 322 951–114 326 970, tiesioginė grandinėORM1ORM2: 114 329 777–114 333 741, tiesioginė grandinėORM2AKNA: 114 334 156–114 394 405, atvirkštinė grandinėAKNAWHRN: 114 402 078–114 505 530, atvirkštinė grandinėWHRNATP6V1G1: 114 587 572–114 598 915, tiesioginė grandinėATP6V1G1KIF12 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 19: 114 091 638–114 092 000, 363 baziųEksonas 18: 114 092 333–114 092 451, 119 baziųEksonas 17: 114 092 542–114 092 642, 101 bazėEksonas 16: 114 093 229–114 093 333, 105 baziųEksonas 15: 114 093 407–114 093 497, 91 bazėEksonas 14: 114 093 886–114 093 972, 87 baziųEksonas 13: 114 094 181–114 094 271, 91 bazėEksonas 12: 114 094 353–114 094 455, 103 baziųEksonas 11: 114 095 023–114 095 127, 105 baziųEksonas 10: 114 095 214–114 095 332, 119 baziųEksonas 9: 114 096 051–114 096 207, 157 baziųEksonas 8: 114 096 387–114 096 478, 92 baziųEksonas 7: 114 097 301–114 097 436, 136 baziųEksonas 6: 114 097 607–114 097 741, 135 baziųEksonas 5: 114 098 115–114 098 190, 76 baziųEksonas 4: 114 098 302–114 098 429, 128 baziųEksonas 3: 114 098 935–114 099 013, 79 baziųEksonas 2: 114 099 104–114 099 169, 66 baziųEksonas 1: 114 099 251–114 099 292, 42 bazių191816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 7,7 kb geno; 1 956 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: KIF12

8

vietos geno KIF12 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 7,7 kb geno KIF12, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KIF12

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KIF12, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KIF12 genas: kinesin family member 12. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kif12

Vancouver

Dante Labs. KIF12 genas: kinesin family member 12 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kif12

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test