Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

IL12RB1

interleukin 12 receptor subunit beta 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.11
Koordinatės
Chromosoma 19: 18 058 995–18 086 934 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 27,9 kb
Baltymas
662 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CD212
Ankstesni simboliai
IL12RB
MANE Select transkriptas
ENST00000593993.7NM_005535.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms (MSMD)

    • Mendelio paveldimas jautrumas mikobakterinėms ligoms

      Paveldimi IL-12 / interferono gama signalinio kelio defektai, kuriuos sukelia tokie genai kaip IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 ir RORC.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Sergantiems asmenims ir šeimos nariams, kuriems gresia rizika, reikėtų vengti BCG ir kitų gyvųjų vakcinų, infekcijas reikia gydyti ilgai, o kai kurios formos reaguoja į interferoną gama.

Kaip išdėstytas IL12RB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra IL12RB1. IL12RB1 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 17 572 965 iki 18 572 964.Chromosoma 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbCOLGALT1: 17 555 590–17 583 162, tiesioginė grandinėCOLGALT1UNC13A: 17 601 327–17 688 382, atvirkštinė grandinėUNC13AMAP1S: 17 719 242–17 734 515, tiesioginė grandinėMAP1SFCHO1: 17 747 701–17 788 572, tiesioginė grandinėFCHO1B3GNT3: 17 794 697–17 814 175, tiesioginė grandinėB3GNT3INSL3: 17 816 512–17 821 574, atvirkštinė grandinėINSL3JAK3: 17 824 780–17 848 071, atvirkštinė grandinėJAK3RPL18A: 17 859 868–17 871 283, tiesioginė grandinėRPL18ASLC5A5: 17 871 939–17 895 174, tiesioginė grandinėSLC5A5CCDC124: 17 932 588–17 944 914, tiesioginė grandinėCCDC124KCNN1: 17 947 484–18 000 085, tiesioginė grandinėKCNN1ARRDC2: 18 001 126–18 015 694, tiesioginė grandinėARRDC2IL12RB1: 18 058 995–18 086 934, atvirkštinė grandinėIL12RB1MAST3: 18 097 749–18 151 692, tiesioginė grandinėMAST3PIK3R2: 18 153 155–18 170 541, tiesioginė grandinėPIK3R2: 18 153 158–18 178 117, tiesioginė grandinėIFI30: 18 173 150–18 178 122, tiesioginė grandinėIFI30MPV17L2: 18 193 197–18 196 948, tiesioginė grandinėMPV17L2RAB3A: 18 196 752–18 204 055, atvirkštinė grandinėPDE4C: 18 207 961–18 255 419, atvirkštinė grandinėPDE4CPDE4C: 18 207 965–18 248 200, atvirkštinė grandinėPDE4CCIST1: 18 249 950–18 255 400, atvirkštinė grandinėCIST1IQCN: 18 257 098–18 274 500, atvirkštinė grandinėIQCNJUND: 18 279 694–18 281 622, atvirkštinė grandinėJUNDLSM4: 18 306 231–18 323 112, atvirkštinė grandinėLSM4PGPEP1: 18 340 562–18 369 950, tiesioginė grandinėPGPEP1GDF15: 18 374 731–18 389 176, tiesioginė grandinėGDF15LRRC25: 18 390 351–18 397 622, atvirkštinė grandinėLRRC25SSBP4: 18 418 864–18 434 563, tiesioginė grandinėSSBP4ISYNA1: 18 434 388–18 438 309, atvirkštinė grandinėISYNA1ELL: 18 442 663–18 522 116, atvirkštinė grandinėELLFKBP8: 18 531 751–18 544 264, atvirkštinė grandinėFKBP8KXD1: 18 557 683–18 569 387, tiesioginė grandinėKXD1UBA52: 18 571 722–18 577 550, tiesioginė grandinėUBA52CRLF1: 18 572 220–18 607 741, atvirkštinė grandinėCRLF1IL12RB1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 16: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 14: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 18 058 995–18 059 613, 619 baziųEksonas 16: 18 059 894–18 060 085, 192 baziųEksonas 15: 18 061 122–18 061 197, 76 baziųEksonas 14: 18 062 181–18 062 277, 97 baziųEksonas 13: 18 063 876–18 064 010, 135 baziųEksonas 12: 18 066 542–18 066 697, 156 baziųEksonas 11: 18 068 389–18 068 526, 138 baziųEksonas 10: 18 069 546–18 069 713, 168 baziųEksonas 9: 18 072 112–18 072 349, 238 baziųEksonas 8: 18 073 517–18 073 599, 83 baziųEksonas 7: 18 075 749–18 075 868, 120 baziųEksonas 6: 18 076 297–18 076 327, 31 bazėEksonas 5: 18 077 516–18 077 655, 140 baziųEksonas 4: 18 080 832–18 081 001, 170 baziųEksonas 3: 18 082 150–18 082 264, 115 baziųEksonas 2: 18 083 432–18 083 491, 60 baziųEksonas 1: 18 086 760–18 086 934, 175 bazių17161514131211109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 27,9 kb geno; 1 989 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito IL12RB1

65

IL12RB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,9 kb IL12RB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su IL12RB1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti IL12RB1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). IL12RB1 genas: interleukin 12 receptor subunit beta 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/il12rb1

Vancouver

Dante Labs. IL12RB1 genas: interleukin 12 receptor subunit beta 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/il12rb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test