Požymis

Abnormality of cholesterol metabolism

Klinikinis pavadinimas: Abnormal circulating cholesterol concentration

Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.

HPO HP:0003107

Taip pat vadinama: Abnormal cholesterol homeostasis
Kūno sistema: Laboratory abnormality

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-circulating-cholesterol-concentration.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Abnormality of cholesterol metabolism, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

6 genų susiję su Abnormality of cholesterol metabolism

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormality of cholesterol metabolism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
DHCR2424-dehydrocholesterol reductase	Visada	1 ligoje
CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1	Labai dažnai (80–99%)	2 ligose
HTThuntingtin	Kartais (5–29%)	1 ligoje
SLC2A3solute carrier family 2 member 3	Kartais (5–29%)	1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1	Neužfiksuota	1 ligoje
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormal circulating lipid concentration

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.