Genas
BUD13
BUD13 spliceosome associated protein
- HGNC 28199↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000137656↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 84811↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q23.3
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 116 748 173–116 772 987 (GRCh38)
- Eksonai
- 10 eksonų per 24,8 kb
- Baltymas
- 619 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MGC13125, fSAP71, Cwc26
- MANE Select transkriptas
- ENST00000260210.5NM_032725.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BUD13 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BUD13 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BUD13
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 24,8 kb geno; 1 860 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BUD13
1
BUD13 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 24,8 kb BUD13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BUD13
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BUD13, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BUD13 genas: BUD13 spliceosome associated protein. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/bud13
Dante Labs. BUD13 genas: BUD13 spliceosome associated protein [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/bud13
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites