Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABCG5

ATP binding cassette subfamily G member 5

Santrauka

Citogenetinė vieta
2p21
Koordinatės
Chromosoma 2: 43 812 472–43 838 839 (GRCh38)
Eksonai
13 eksonų per 26,4 kb
Baltymas
651 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
STSL
MANE Select transkriptas
ENST00000405322.8NM_022436.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hiperlipidemija

    • SitosterolemijaAutosominis recesyvinis

      Ją sukelia ABCG5 arba ABCG8 genų variantai, dėl kurių kaupiasi augaliniai sterolai. Tai gali sukelti labai didelį cholesterolio kiekį vaikams, riebalų nusėdimus odoje (ksantomas) ir ankstyvą širdies ligą, primenančią šeiminę hiperholesterolemiją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia laikytis mažai augalinių sterolių turinčios dietos ir gydytis ezetimibu, kuris yra specifiškai veiksmingas; statinai veikia silpniau.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas ABCG5

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra ABCG5. ABCG5 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 43 325 656 iki 44 325 655.Chromosoma 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, atvirkštinė grandinėTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, tiesioginė grandinėPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, atvirkštinė grandinėC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, tiesioginė grandinėDYNC2LI1ABCG5: 43 812 472–43 838 839, atvirkštinė grandinėABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, tiesioginė grandinėABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 996 226, atvirkštinė grandinėLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, tiesioginė grandinėPPM1B: 44 168 851–44 320 310, tiesioginė grandinėSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, tiesioginė grandinėSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, atvirkštinė grandinėPREPLABCG5 diagrama: 13 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 13: 43 812 472–43 813 309, 838 baziųEksonas 12: 43 814 477–43 814 589, 113 baziųEksonas 11: 43 819 915–43 820 100, 186 baziųEksonas 10: 43 822 797–43 822 935, 139 baziųEksonas 9: 43 823 913–43 824 118, 206 baziųEksonas 8: 43 824 219–43 824 432, 214 baziųEksonas 7: 43 824 889–43 825 018, 130 baziųEksonas 6: 43 826 382–43 826 521, 140 baziųEksonas 5: 43 827 983–43 828 115, 133 baziųEksonas 4: 43 831 769–43 831 867, 99 baziųEksonas 3: 43 831 947–43 832 083, 137 baziųEksonas 2: 43 837 834–43 837 955, 122 baziųEksonas 1: 43 838 537–43 838 839, 303 bazių131210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 26,4 kb geno; 1 956 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ABCG5

59

ABCG5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 26,4 kb ABCG5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ABCG5 genas: ATP binding cassette subfamily G member 5. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abcg5

Vancouver

Dante Labs. ABCG5 genas: ATP binding cassette subfamily G member 5 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abcg5

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test