Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CEP19

centrosomal protein 19

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q29
Koordinatės
Chromosoma 3: 196 706 277–196 712 250 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 6 kb
Baltymas
163 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC14126
Ankstesni simboliai
C3orf34
MANE Select transkriptas
ENST00000409690.5NM_032898.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Monogeninis nutukimas (leptino–melanokortino kelias)

    • Paveldimas nutukimas (leptino–melanokortino kelias)

      Ankstyvos pradžios sunkus nutukimas, kurį sukelia vienos genos defektai, reguliuojantys apetitą, įskaitant MC4R, SIM1 (dominuojantis) ir LEP, LEPR, POMC bei PCSK1 (recesyvūs) trūkumus.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Kai kurioms formoms yra taikomų vaistų: metreleptinas leptino trūkumui ir setmelanotidas POMC, PCSK1 ir LEPR trūkumui gydyti.

Kaip išdėstytas CEP19

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra CEP19. CEP19 ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 3, nuo 196 209 264 iki 197 209 263.Chromosoma 33q29p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbZDHHC19: 196 197 452–196 211 437, atvirkštinė grandinėZDHHC19SLC51A: 196 211 487–196 244 766, tiesioginė grandinėSLC51APCYT1A: 196 214 222–196 287 957, atvirkštinė grandinėPCYT1A: 196 248 230–196 318 222, atvirkštinė grandinėDYNLT2B: 196 291 219–196 318 328, atvirkštinė grandinėDYNLT2BTM4SF19-DYNLT2B: 196 316 082–196 338 373, atvirkštinė grandinėTM4SF19-DYNLT2BTM4SF19: 196 319 342–196 338 604, atvirkštinė grandinėTM4SF19UBXN7: 196 347 659–196 432 476, atvirkštinė grandinėUBXN7RNF168: 196 468 783–196 503 824, atvirkštinė grandinėRNF168SMCO1: 196 506 877–196 515 368, atvirkštinė grandinėSMCO1WDR53: 196 552 217–196 569 263, atvirkštinė grandinėWDR53FBXO45: 196 568 611–196 589 059, tiesioginė grandinėFBXO45NRROS: 196 639 676–196 707 522, tiesioginė grandinėNRROSPIGX: 196 639 775–196 736 016, tiesioginė grandinėPIGXCEP19: 196 706 277–196 712 250, atvirkštinė grandinėCEP19PAK2: 196 739 743–196 832 647, tiesioginė grandinėPAK2SENP5: 196 867 856–196 934 718, tiesioginė grandinėSENP5NCBP2: 196 935 402–196 942 594, atvirkštinė grandinėNCBP2NCBP2AS2: 196 942 674–196 943 543, tiesioginė grandinėNCBP2AS2PIGZ: 196 946 344–196 969 060, atvirkštinė grandinėPIGZMELTF: 196 980 590–197 029 874, atvirkštinė grandinėMELTFDLG1: 197 042 560–197 299 332, atvirkštinė grandinėDLG1CEP19 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 3, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 3: 196 706 277–196 707 912, 1 636 baziųEksonas 2: 196 708 528–196 708 727, 200 baziųEksonas 1: 196 711 929–196 712 250, 322 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,2 kb iš 6 kb geno; 492 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito CEP19

1

CEP19 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 6 kb CEP19 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CEP19 genas: centrosomal protein 19. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/cep19

Vancouver

Dante Labs. CEP19 genas: centrosomal protein 19 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/cep19

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test