Genas
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000134200(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 7252(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p13.2
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 4,5 kb
- Baltymas
- 138 aminorūgščių
- MANE Select transkriptas
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TSHB ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Įgimta hipotirozė
Nuo gimimo esantis skydliaukės hormonų trūkumas.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Rak skydliaukės
- Hipotireozė
Per maži skydliaukės hormono kiekiai kraujyje.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
- Skydliaukės liga
Liga, susijusi su skydliaukės.
- 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Kaip išdėstytas TSHB
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 0,5 kb iš 4,5 kb geno; 417 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TSHB
8
TSHB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,5 kb TSHB geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TSHB
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TSHB, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Rodyti dar 1 savybę
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TSHB genas: thyroid stimulating hormone subunit beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tshb
Dante Labs. TSHB genas: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tshb
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites