Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Santrauka

Citogenetinė vieta
15q26.3
Koordinatės
Chromosoma 15: 99 565 984–99 716 488 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 150,5 kb
Baltymas
505 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
RSRFC4, RSRFC9
MANE Select transkriptas
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MEF2A geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas MEF2A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 15, su skliaustu, kur yra MEF2A. MEF2A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 15, nuo 99 141 236 iki 100 141 235.Chromosoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99 136 323–99 251 232, atvirkštinė grandinėTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, tiesioginė grandinėLRRC28MEF2A: 99 565 984–99 716 488, tiesioginė grandinėMEF2ALYSMD4: 99 715 697–99 733 561, atvirkštinė grandinėLYSMD4ADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, atvirkštinė grandinėADAMTS17MEF2A diagrama: 12 eksonų, chromosoma 15, tiesioginė grandisEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 99 565 984–99 566 104, 121 bazėEksonas 2: 99 598 430–99 598 511, 82 baziųEksonas 3: 99 632 978–99 633 173, 196 baziųEksonas 4: 99 645 561–99 645 764, 204 baziųEksonas 5: 99 671 323–99 671 454, 132 baziųEksonas 6: 99 674 393–99 674 612, 220 baziųEksonas 7: 99 675 399–99 675 458, 60 baziųEksonas 8: 99 690 241–99 690 428, 188 baziųEksonas 9: 99 703 362–99 703 385, 24 baziųEksonas 10: 99 706 729–99 706 855, 127 baziųEksonas 11: 99 710 634–99 710 760, 127 baziųEksonas 12: 99 712 390–99 716 488, 4 099 bazių1246810125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 150,5 kb geno; 1 518 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MEF2A

1

MEF2A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 150,5 kb MEF2A geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MEF2A genas: myocyte enhancer factor 2A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. MEF2A genas: myocyte enhancer factor 2A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/mef2a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test