Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

DGAT1

diacylglycerol O-acyltransferase 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
8q24.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 144 314 584–144 326 852 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 12,3 kb
Baltymas
488 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
ARGP1
Ankstesni simboliai
DGAT
MANE Select transkriptas
ENST00000528718.6NM_012079.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

Kaip išdėstytas DGAT1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra DGAT1. DGAT1 ir dar 47 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 143 820 718 iki 144 820 717.Chromosoma 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPUF60: 143 816 344–143 830 709, atvirkštinė grandinėPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, atvirkštinė grandinėNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, atvirkštinė grandinėEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, atvirkštinė grandinėPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, atvirkštinė grandinėPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, tiesioginė grandinėGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, tiesioginė grandinėSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, atvirkštinė grandinėEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, tiesioginė grandinė: 144 078 642–144 084 330, tiesioginė grandinėGPAA1: 144 082 337–144 093 149, tiesioginė grandinėCYC1: 144 095 039–144 097 525, tiesioginė grandinėSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, atvirkštinė grandinėSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, tiesioginė grandinėMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, tiesioginė grandinėWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, tiesioginė grandinėHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, tiesioginė grandinėMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, atvirkštinė grandinėBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, tiesioginė grandinėSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, tiesioginė grandinėHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 852, atvirkštinė grandinėDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, atvirkštinė grandinėSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, tiesioginė grandinėSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, atvirkštinė grandinė: 144 353 228–144 355 609, atvirkštinė grandinėFBXL6: 144 355 427–144 359 376, atvirkštinė grandinėADCK5: 144 373 101–144 393 243, tiesioginė grandinėCPSF1: 144 393 229–144 409 864, atvirkštinė grandinėCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, atvirkštinė grandinėSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, atvirkštinė grandinėVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, atvirkštinė grandinėTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, atvirkštinė grandinėTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, atvirkštinė grandinėTMEM276: 144 463 817–144 466 890, atvirkštinė grandinėKIFC2: 144 465 940–144 474 202, tiesioginė grandinėFOXH1: 144 473 412–144 475 873, atvirkštinė grandinėFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, tiesioginė grandinėGPT: 144 502 608–144 507 494, tiesioginė grandinėGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, tiesioginė grandinėSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, atvirkštinė grandinėLRRC14: 144 517 957–144 526 244, tiesioginė grandinėLRRC24: 144 522 385–144 527 608, atvirkštinė grandinėC8orf82: 144 525 733–144 529 132, atvirkštinė grandinėARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, atvirkštinė grandinėZNF251: 144 720 515–144 756 417, atvirkštinė grandinėZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, atvirkštinė grandinėZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, atvirkštinė grandinėRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, tiesioginė grandinėZNF517DGAT1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 8, atvirkštinė grandisEkson 17: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 17: 144 314 584–144 316 709, 2 126 baziųEksonas 16: 144 316 853–144 316 915, 63 baziųEksonas 15: 144 317 022–144 317 109, 88 baziųEksonas 14: 144 317 187–144 317 252, 66 baziųEksonas 13: 144 317 333–144 317 445, 113 baziųEksonas 12: 144 317 544–144 317 588, 45 baziųEksonas 11: 144 317 671–144 317 712, 42 baziųEksonas 10: 144 317 784–144 317 822, 39 baziųEksonas 9: 144 317 914–144 318 017, 104 baziųEksonas 8: 144 318 095–144 318 169, 75 baziųEksonas 7: 144 318 261–144 318 362, 102 baziųEksonas 6: 144 318 461–144 318 566, 106 baziųEksonas 5: 144 318 699–144 318 751, 53 baziųEksonas 4: 144 318 835–144 318 920, 86 baziųEksonas 3: 144 319 028–144 319 068, 41 bazėEksonas 2: 144 321 321–144 321 408, 88 baziųEksonas 1: 144 326 437–144 326 852, 416 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,7 kb iš 12,3 kb geno; 1 467 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DGAT1

25

DGAT1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,3 kb DGAT1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su DGAT1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti DGAT1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DGAT1 genas: diacylglycerol O-acyltransferase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dgat1

Vancouver

Dante Labs. DGAT1 genas: diacylglycerol O-acyltransferase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dgat1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test