Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

RSPO1

R-spondin 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 37 611 350–37 634 892 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 23,5 kb
Baltymas
263 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ40906, RSPONDIN
MANE Select transkriptas
ENST00000356545.7NM_001242908.2
Lokuso tipas
Protein-coding
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • 46,XX lytinės raidos sutrikimai

    • Būklės, įskaitant XX sėklidžių ir kiaušidžių-sėklidžių lytinės raidos sutrikimus, dažniausiai sukeliamus persikėlusio SRY geno arba SOX9 ar SOX3 pokyčių, rečiau – NR5A1, RSPO1 ar WNT4 variantų.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė paaiškina azoospermiją, padeda koreguoti hormonų gydymą, o esant su RSPO1 susijusiai ligai, rekomenduojama stebėti odos vėžio riziką.

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 3 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
      Veiksmingumas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas RSPO1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra RSPO1. RSPO1 ir dar 17 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 37 123 121 iki 38 123 120.Chromosoma 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4437,2 Mb37,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 MbZC3H12A: 37 474 496–37 484 379, tiesioginė grandinėZC3H12AMEAF6: 37 489 993–37 515 100, atvirkštinė grandinėMEAF6SNIP1: 37 534 449–37 554 304, atvirkštinė grandinėSNIP1DNALI1: 37 556 918–37 566 857, tiesioginė grandinėDNALI1GNL2: 37 565 881–37 595 955, atvirkštinė grandinėGNL2RSPO1: 37 611 350–37 634 892, atvirkštinė grandinėRSPO1AIRIM: 37 681 570–37 692 296, atvirkštinė grandinėAIRIMCDCA8: 37 692 473–37 709 719, tiesioginė grandinėCDCA8EPHA10: 37 713 880–37 765 155, atvirkštinė grandinėEPHA10MANEAL: 37 793 788–37 804 745, tiesioginė grandinėMANEALYRDC: 37 802 945–37 808 216, atvirkštinė grandinėYRDCC1orf122: 37 806 979–37 809 886, tiesioginė grandinėC1orf122MTF1: 37 809 574–37 859 614, atvirkštinė grandinėMTF1INPP5B: 37 860 696–37 947 241, atvirkštinė grandinėINPP5BSF3A3: 37 956 975–37 990 681, atvirkštinė grandinėSF3A3FHL3: 37 994 394–38 006 380, atvirkštinė grandinėFHL3UTP11: 38 009 111–38 024 828, tiesioginė grandinėUTP11POU3F1: 38 043 829–38 046 793, atvirkštinė grandinėPOU3F1RSPO1 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 7: 37 611 350–37 612 921, 1 572 baziųEksonas 6: 37 613 704–37 613 892, 189 baziųEksonas 5: 37 614 184–37 614 333, 150 baziųEksonas 4: 37 616 484–37 616 675, 192 baziųEksonas 3: 37 629 568–37 629 949, 382 baziųEksonas 2: 37 632 287–37 632 353, 67 baziųEksonas 1: 37 634 566–37 634 892, 327 bazių76543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,9 kb iš 23,5 kb geno; 792 šių bazių koduoja baltymą.

Sekvenavimas: RSPO1

1

vieta geno RSPO1 sekoje, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 23,5 kb geno RSPO1, įskaitant intronus, o ne tik 2,9 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su RSPO1

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RSPO1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-17: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). RSPO1 genas: R-spondin 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rspo1

Vancouver

Dante Labs. RSPO1 genas: R-spondin 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rspo1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test