Požymis
Macular atrophy
A nonspecific term denoting wasting, especially as a result of degeneration, of the retinal pigment epithelium (RPE) and neurosensory retinal cells in the macula.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Macular atrophy, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test47 genų susiję su Macular atrophy
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Macular atrophy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CDH3cadherin 3 | Visada | 1 ligoje |
| DHX38DEAH-box helicase 38 | Visada | 1 ligoje |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Visada | 2 ligose |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Visada | 1 ligoje |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Visada | 1 ligoje |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Visada | 1 ligoje |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Visada | 1 ligoje |
| ATF6activating transcription factor 6 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ARL2BPARF like GTPase 2 binding protein | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| BBS5Bardet-Biedl syndrome 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| PRPH2peripherin 2 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RS1retinoschisin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CFHcomplement factor H | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CFIcomplement factor I | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KCNV2potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PLK4polo like kinase 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PRPF31pre-mRNA processing factor 31 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RHOrhodopsin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RP9RP9 pre-mRNA splicing factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 7 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| HK1hexokinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAPKAPK3MAPK activated protein kinase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MERTKMER proto-oncogene, tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NRLneural retina leucine zipper | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SIX6SIX homeobox 6 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| WDR19WD repeat domain 19 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites