Požymis
Double aortic arch
A conenital abnormality of the aortic arch in which the two embryonic aortc arches form a vascular ring that surrounds the trachea or esophagus and then join to form the descending aorta. Double aortic arch can cause symptoms because of compression of the esophagus (dysphagia, cyanosis while eating) or trachea (stridor).
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the cardiovascular system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Double aortic arch, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test9 genų susiję su Double aortic arch
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Double aortic arch. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TELO2telomere maintenance 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ESS2ess-2 spliceosome associated protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FLT4fms related receptor tyrosine kinase 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites