Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PMVK

phosphomevalonate kinase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q21.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 154 924 740–154 936 719 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 12 kb
Baltymas
192 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PMK, PMKA, HUMPMKI
MANE Select transkriptas
ENST00000368467.4NM_006556.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Porokeratozė

    • Autosominis dominantinis

      Žiedo formos odos dėmės su pakilusiu kraštu, įskaitant išplitusią paviršinę aktininę porokeratozę; pažeidimai nedideliu mastu kelia riziką virsti odos vėžiu.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama saugotis saulės ir kreiptis pas dermatologą dėl keičiančių pažeidimų įvertinimo.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PMVK

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PMVK. PMVK ir dar 38 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 154 430 730 iki 155 430 729.Chromosoma 11q21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,6 Mb154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 MbIL6R: 154 405 141–154 469 450, tiesioginė grandinėIL6RSHE: 154 469 637–154 502 866, atvirkštinė grandinėSHETDRD10: 154 501 508–154 548 147, tiesioginė grandinėTDRD10UBE2Q1: 154 548 550–154 559 028, atvirkštinė grandinėUBE2Q1CHRNB2: 154 567 771–154 580 013, tiesioginė grandinėCHRNB2ADAR: 154 581 695–154 628 013, atvirkštinė grandinėADARKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 740–154 936 719, atvirkštinė grandinėPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, atvirkštinė grandinėPBXIP1PYGO2: 154 957 025–154 963 853, atvirkštinė grandinėPYGO2SHC1: 154 962 284–154 974 452, atvirkštinė grandinėSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, tiesioginė grandinėFLAD1: 154 983 311–154 993 111, tiesioginė grandinėLENEP: 154 993 586–154 994 315, tiesioginė grandinėZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, tiesioginė grandinėDCST2: 155 018 520–155 033 781, atvirkštinė grandinėDCST2DCST1: 155 033 824–155 050 930, tiesioginė grandinėDCST1ADAM15: 155 050 566–155 062 780, tiesioginė grandinėADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, tiesioginė grandinėEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, tiesioginė grandinėEFNA3: 155 078 823–155 087 538, tiesioginė grandinėEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, tiesioginė grandinėEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, tiesioginė grandinėSLC50A1DPM3: 155 138 457–155 140 595, atvirkštinė grandinėDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, atvirkštinė grandinėKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, atvirkštinė grandinėTRIM46: 155 173 787–155 184 971, tiesioginė grandinėMUC1: 155 185 824–155 192 916, atvirkštinė grandinėMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, atvirkštinė grandinėMTX1: 155 208 695–155 213 824, tiesioginė grandinėGBA1: 155 231 270–155 245 178, atvirkštinė grandinėGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, atvirkštinė grandinėENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, atvirkštinė grandinėSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, atvirkštinė grandinėCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, tiesioginė grandinėHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, atvirkštinė grandinėFDPS: 155 304 786–155 320 666, tiesioginė grandinėFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, tiesioginė grandinėRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, atvirkštinė grandinėASH1LPMVK diagrama: 5 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 5: 154 924 740–154 925 265, 526 baziųEksonas 4: 154 926 354–154 926 483, 130 baziųEksonas 3: 154 929 024–154 929 176, 153 baziųEksonas 2: 154 932 352–154 932 415, 64 baziųEksonas 1: 154 936 591–154 936 719, 129 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1 kb iš 12 kb geno; 579 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PMVK

2

PMVK geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12 kb PMVK geno, įskaitant intronus, o ne tik 1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PMVK genas: phosphomevalonate kinase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pmvk

Vancouver

Dante Labs. PMVK genas: phosphomevalonate kinase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pmvk

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test