Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

DPM3

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q22
Koordinatės
Chromosoma 1: 155 139 891–155 140 531 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 0,6 kb
Baltymas
92 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC34275, MGC125904, MGC125905
MANE Select transkriptas
ENST00000368400.5NM_153741.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai

    • Kongenitalinės glikozilinimo sutrikimai (CDG)

      Vienas iš 98 su juo susijusių genų

      Didelė paveldimų ligų grupė, kai cukraus grandinės (glikanai) netinkamai susidaro arba netinkamai prisijungia prie baltymų ir lipidų, dažnai pažeidžiančios smegenis, kepenis, kraujo krešėjimą, augimą ir daugelį kitų organų sistemų. Dauguma yra autosominiu recesyviniu būdu paveldimi, tačiau kai kurios yra X chromosomos susietos arba autosominiu dominantiniu būdu paveldimos.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas DPM3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra DPM3. DPM3 ir dar 34 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 154 640 211 iki 155 640 210.Chromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, atvirkštinė grandinėPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, atvirkštinė grandinėPYGO2: 154 957 025–154 963 853, atvirkštinė grandinėSHC1: 154 962 284–154 974 452, atvirkštinė grandinėSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, tiesioginė grandinėCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, tiesioginė grandinėFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, tiesioginė grandinėLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, tiesioginė grandinėDCST2: 155 018 520–155 033 781, atvirkštinė grandinėDCST1: 155 033 824–155 050 930, tiesioginė grandinėADAM15: 155 050 566–155 062 780, tiesioginė grandinėADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, tiesioginė grandinėEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, tiesioginė grandinėEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, tiesioginė grandinėEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, tiesioginė grandinėEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, tiesioginė grandinėSLC50A1DPM3: 155 139 891–155 140 531, atvirkštinė grandinėDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, atvirkštinė grandinėKRTCAP2: 155 169 409–155 187 272, atvirkštinė grandinėTRIM46: 155 173 787–155 184 971, tiesioginė grandinėMUC1: 155 185 824–155 192 916, atvirkštinė grandinėMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, atvirkštinė grandinėMTX1: 155 208 695–155 213 824, tiesioginė grandinėGBA1: 155 231 270–155 245 178, atvirkštinė grandinėGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, atvirkštinė grandinėENTREP3SCAMP3: 155 255 979–155 262 433, atvirkštinė grandinėSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, atvirkštinė grandinėCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, tiesioginė grandinėHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, atvirkštinė grandinėFDPS: 155 304 786–155 320 666, tiesioginė grandinėFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, tiesioginė grandinėRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, atvirkštinė grandinėASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, tiesioginė grandinėMSTO1: 155 626 755–155 648 640, atvirkštinė grandinėDPM3 diagrama: 2 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 2: 11 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 2: 155 139 891–155 140 245, 355 baziųEksonas 1: 155 140 491–155 140 531, 41 bazė215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,4 kb iš 0,6 kb geno; 279 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito DPM3

11

DPM3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 0,6 kb DPM3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 0,4 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). DPM3 genas: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/dpm3

Vancouver

Dante Labs. DPM3 genas: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/dpm3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test