Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ABHD5

abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
3p21.33
Koordinatės
Chromosoma 3: 43 690 938–43 722 725 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 31,8 kb
Baltymas
349 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
CGI-58, NCIE2
MANE Select transkriptas
ENST00000644371.2NM_016006.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Lizosominė kaupimo liga

      • Lizosomų kaupimosi liga (kiti ir nepatikslinti tipai)

        Vienas iš 59 su juo susijusių genų

        Apima lizosomų kaupimosi ligas, kurioms nėra atskiros ataskaitos, pavyzdžiui, Farbero ligą ir kitus su ASAH1 susijusius sutrikimus, prosapozino (PSAP) trūkumus, daugybinį sulfatazių trūkumą, mukopolisacharidozės IX ir X tipus bei Dorfmano-Chanarino ligą. Paveldėjimo tipas priklauso nuo poformio, dažniausiai autosominis recesyvinis.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ABHD5

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra ABHD5. ABHD5 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 43 206 832 iki 44 206 831.Chromosoma 33p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbSNRK: 43 286 510–43 424 764, tiesioginė grandinėSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, atvirkštinė grandinėANO10ABHD5: 43 690 938–43 722 725, tiesioginė grandinėABHD5ABHD5 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 43 690 938–43 691 039, 102 baziųEksonas 2: 43 699 276–43 699 361, 86 baziųEksonas 3: 43 702 215–43 702 587, 373 baziųEksonas 4: 43 711 709–43 711 863, 155 baziųEksonas 5: 43 714 947–43 715 058, 112 baziųEksonas 6: 43 717 671–43 717 857, 187 baziųEksonas 7: 43 718 443–43 722 725, 4 283 bazių12345675′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 5,3 kb iš 31,8 kb geno; 1 050 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ABHD5

    11

    ABHD5 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,8 kb ABHD5 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,3 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ABHD5 genas: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/abhd5

    Vancouver

    Dante Labs. ABHD5 genas: abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/abhd5

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test