Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

FDPS

farnesyl diphosphate synthase

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q22
Koordinatės
Chromosoma 1: 155 308 866–155 320 665 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 11,8 kb
Baltymas
419 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000368356.9NM_002004.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Porokeratozė

    • Autosominis dominantinis

      Žiedo formos odos dėmės su pakilusiu kraštu, įskaitant išplitusią paviršinę aktininę porokeratozę; pažeidimai nedideliu mastu kelia riziką virsti odos vėžiu.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Rekomenduojama saugotis saulės ir kreiptis pas dermatologą dėl keičiančių pažeidimų įvertinimo.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas FDPS

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra FDPS. FDPS ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 154 814 766 iki 155 814 765.Chromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 Mb155,8 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, atvirkštinė grandinėPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, atvirkštinė grandinėPYGO2: 154 957 025–154 963 853, atvirkštinė grandinėSHC1: 154 962 284–154 974 452, atvirkštinė grandinėSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, tiesioginė grandinėCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, tiesioginė grandinėFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, tiesioginė grandinėLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, tiesioginė grandinėDCST2: 155 018 520–155 033 781, atvirkštinė grandinėDCST1: 155 033 824–155 050 930, tiesioginė grandinėADAM15: 155 050 566–155 062 780, tiesioginė grandinėADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, tiesioginė grandinėEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, tiesioginė grandinėEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, tiesioginė grandinėEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, tiesioginė grandinėEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, tiesioginė grandinėDPM3: 155 138 457–155 140 595, atvirkštinė grandinėDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, atvirkštinė grandinė: 155 169 409–155 187 272, atvirkštinė grandinėTRIM46: 155 173 787–155 184 971, tiesioginė grandinėTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, atvirkštinė grandinėMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, atvirkštinė grandinėTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, tiesioginė grandinėMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, atvirkštinė grandinėGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, atvirkštinė grandinėSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, atvirkštinė grandinėSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, atvirkštinė grandinėCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, tiesioginė grandinėHCN3PKLR: 155 289 265–155 301 443, atvirkštinė grandinėPKLRFDPS: 155 308 866–155 320 665, tiesioginė grandinėFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, tiesioginė grandinėRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, atvirkštinė grandinėASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, tiesioginė grandinėMSTO1: 155 626 755–155 648 640, atvirkštinė grandinėYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, atvirkštinė grandinėYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, tiesioginė grandinėDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, atvirkštinė grandinėGON4LFDPS diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEksonas 1: 155 308 866–155 308 965, 100 baziųEksonas 2: 155 309 789–155 309 965, 177 baziųEksonas 3: 155 310 043–155 310 205, 163 baziųEksonas 4: 155 312 255–155 312 395, 141 bazėEksonas 5: 155 317 941–155 318 021, 81 bazėEksonas 6: 155 318 169–155 318 291, 123 baziųEksonas 7: 155 318 665–155 318 753, 89 baziųEksonas 8: 155 318 856–155 318 928, 73 baziųEksonas 9: 155 319 611–155 319 688, 78 baziųEksonas 10: 155 319 794–155 319 928, 135 baziųEksonas 11: 155 320 409–155 320 665, 257 bazių1246810115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,4 kb iš 11,8 kb geno; 1 260 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). FDPS genas: farnesyl diphosphate synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/fdps

Vancouver

Dante Labs. FDPS genas: farnesyl diphosphate synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/fdps

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test