Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

CHCHD2

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p11.2
Koordinatės
Chromosoma 7: 56 101 573–56 106 476 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 4,9 kb
Baltymas
151 aminorūgštis
Taip pat žinomas kaip
MIX17B, MNRR1
Ankstesni simboliai
C7orf17
MANE Select transkriptas
ENST00000395422.4NM_016139.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas CHCHD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra CHCHD2. CHCHD2 ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 55 604 025 iki 56 604 024.Chromosoma 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbSEPTIN14: 55 793 540–55 862 755, atvirkštinė grandinėSEPTIN14ZNF713: 55 887 260–55 942 530, tiesioginė grandinėZNF713: 55 887 277–55 955 239, tiesioginė grandinėMRPS17: 55 950 705–55 956 500, tiesioginė grandinėMRPS17NIPSNAP2: 55 951 793–56 000 184, tiesioginė grandinėNIPSNAP2PSPH: 56 010 119–56 051 609, atvirkštinė grandinėPSPHCCT6A: 56 051 685–56 063 992, tiesioginė grandinėCCT6ASUMF2: 56 064 002–56 087 955, tiesioginė grandinėSUMF2PHKG1: 56 079 923–56 093 012, atvirkštinė grandinėPHKG1CHCHD2: 56 101 573–56 106 476, atvirkštinė grandinėCHCHD2NUPR2: 56 114 681–56 116 422, atvirkštinė grandinėNUPR2CHCHD2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEksonas 4: 56 101 573–56 101 861, 289 baziųEksonas 3: 56 102 867–56 103 011, 145 baziųEksonas 2: 56 104 226–56 104 475, 250 baziųEksonas 1: 56 106 364–56 106 476, 113 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 0,8 kb iš 4,9 kb geno; 456 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). CHCHD2 genas: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/chchd2

Vancouver

Dante Labs. CHCHD2 genas: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/chchd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test