Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Hypersplenism

A malfunctioning of the spleen in which it prematurely destroys red blood cells.

HPO HP:0001971

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

22 genų susiję su Hypersplenism

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Hypersplenism. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Visada1 ligoje
ITCHitchy E3 ubiquitin protein ligaseVisada2 ligose
KLF1KLF transcription factor 1Visada1 ligoje
LIPAlipase A, lysosomal acid typeVisada1 ligoje
GBA1glucosylceramidase beta 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
SCARB2scavenger receptor class B member 2Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
CASP10caspase 10Dažnai (30–79%)1 ligoje
DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 likeDažnai (30–79%)1 ligoje
FASFas cell surface death receptorDažnai (30–79%)1 ligoje
FASLGFas ligandDažnai (30–79%)1 ligoje
HBBhemoglobin subunit betaDažnai (30–79%)2 ligose
PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductinDažnai (30–79%)1 ligoje
PSAPprosaposinDažnai (30–79%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CBLCbl proto-oncogeneKartais (5–29%)1 ligoje
MED12mediator complex subunit 12Kartais (5–29%)1 ligoje
NOTCH1notch receptor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
RUNX1RUNX family transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Kartais (5–29%)1 ligoje
TULP3TUB like protein 3Kartais (5–29%)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal spleen physiology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test