Požymis
Opsoclonus
Bursts of large-amplitude multidirectional saccades without intersaccadic interval
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Opsoclonus, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test15 genų susiję su Opsoclonus
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Opsoclonus. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| SNX10sorting nexin 10 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| FRMD5FERM domain containing 5 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TMEM240transmembrane protein 240 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| LMO1LIM domain only 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PHOX2Bpaired like homeobox 2B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites