Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

MUC1

mucin 1, cell surface associated

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q22
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
CD227, PEM, ADMCKD, ADMCKD1, MCKD, MCD, KL-6, EMA, Ca15-3
Ankstesni simboliai
PUM, MCKD1
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Autosominė dominuojanti tubulointersticinė inkstų liga

    • Autosominė dominuojanti medulinė cistinė inkstų ligaAutosominis dominantinis

      Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, įskaitant MUC1 formą, sukelianti lėtai progresuojantį inkstų nepakankamumą suaugusiems.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus.

    • Šeiminė juvenilinė hiperurikeminė nefropatijaAutosominis dominantinis

      Dominuojamai paveldima tubulointersticinė inkstų liga, dažniausiai sukeliama UMOD variantų (taip pat REN ar SEC61A1), pasireiškianti padidėjusia šlapimo rūgštimi, ankstyva podagra ir palaipsniui mažėjančia inkstų funkcija.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas padeda stebėti inkstų funkciją, gydyti podagrą ir atidžiai įvertinti susijusius gyvus inkstų donorus; REN formai gali padėti fludrokortizonas.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MUC1

8

MUC1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 2 (25 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Segmental duplications (2 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MUC1 genas: mucin 1, cell surface associated. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/muc1

Vancouver

Dante Labs. MUC1 genas: mucin 1, cell surface associated [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/muc1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test