Požymis
Noisy breathing
Klinikinis pavadinimas: Stridor
Stridor is a high pitched sound resulting from turbulent air flow in the upper airway.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the respiratory system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Noisy breathing, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test33 genų susiję su Noisy breathing
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Noisy breathing. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Visada | 1 ligoje |
| DSTdystonin | Visada | 2 ligose |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Visada | 1 ligoje |
| LYRM4LYR motif containing 4 | Visada | 1 ligoje |
| MCCC1methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 1 | Visada | 1 ligoje |
| SCN4Asodium voltage-gated channel alpha subunit 4 | Visada | 3 ligose |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Visada | 1 ligoje |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| COQ2coenzyme Q2, polyprenyltransferase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DHRSXdehydrogenase/reductase X-linked | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NFIXnuclear factor I X | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC52A3solute carrier family 52 member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CTSKcathepsin K | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNB1G protein subunit beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MID1midline 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC5A7solute carrier family 5 member 7 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FLNAfilamin A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PAX8paired box 8 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| TSPYL1TSPY like 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites