Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PKLR

pyruvate kinase L/R

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q22
Koordinatės
Chromosoma 1: 155 289 293–155 301 438 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 12,1 kb
Baltymas
574 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
MANE Select transkriptas
ENST00000342741.6NM_000298.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Piruvatkinazės trūkumas ir kiti raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimai

    • Piruvatkinazės trūkumasAutosominis recesyvinis

      Recesyvinė būklė, kurią sukelia PKLR pokyčiai. Ji gali pasireikšti nuo lengvos anemijos iki sunkios anemijos, reikalaujančios reguliarių kraujo perpylimų, dažnai kartu su gelta, tulžies akmenligė ir geležies perteklium organizme.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Mitapivatas, geriamasis vaistas, aktyvinantis piruvatkinazę, patvirtintas suaugusiesiems, o diagnozė padeda priimti sprendimus dėl geležies stebėjimo ir bluzgos pašalinimo.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas PKLR

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra PKLR. PKLR ir dar 37 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 154 795 366 iki 155 795 365.Chromosoma 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44154,8 Mb155 Mb155,2 Mb155,4 Mb155,6 MbKCNN3: 154 697 455–154 870 340, atvirkštinė grandinėKCNN3PMVK: 154 924 732–154 937 008, atvirkštinė grandinėPMVKPBXIP1: 154 944 059–154 956 451, atvirkštinė grandinėPYGO2: 154 957 025–154 963 853, atvirkštinė grandinėSHC1: 154 962 284–154 974 452, atvirkštinė grandinėSHC1CKS1B: 154 974 641–154 979 256, tiesioginė grandinėCKS1BFLAD1: 154 983 311–154 993 111, tiesioginė grandinėFLAD1LENEP: 154 993 586–154 994 315, tiesioginė grandinėLENEPZBTB7B: 155 002 543–155 018 525, tiesioginė grandinėDCST2: 155 018 520–155 033 781, atvirkštinė grandinėDCST1: 155 033 824–155 050 930, tiesioginė grandinėADAM15: 155 050 566–155 062 780, tiesioginė grandinėADAM15EFNA4: 155 063 718–155 069 553, tiesioginė grandinėEFNA4EFNA4-EFNA3: 155 063 748–155 086 807, tiesioginė grandinėEFNA4-EFNA3EFNA3: 155 078 823–155 087 538, tiesioginė grandinėEFNA3EFNA1: 155 127 452–155 134 899, tiesioginė grandinėEFNA1SLC50A1: 155 135 344–155 138 857, tiesioginė grandinėDPM3: 155 138 457–155 140 595, atvirkštinė grandinėDPM3KRTCAP2: 155 169 182–155 173 475, atvirkštinė grandinė: 155 169 409–155 187 272, atvirkštinė grandinėTRIM46: 155 173 787–155 184 971, tiesioginė grandinėTRIM46MUC1: 155 185 824–155 192 916, atvirkštinė grandinėMUC1THBS3: 155 195 584–155 209 203, atvirkštinė grandinėTHBS3MTX1: 155 208 695–155 213 824, tiesioginė grandinėMTX1GBA1: 155 231 270–155 245 178, atvirkštinė grandinėGBA1ENTREP3: 155 247 205–155 255 824, atvirkštinė grandinėSCAMP3: 155 255 979–155 262 433, atvirkštinė grandinėSCAMP3CLK2: 155 262 747–155 278 491, atvirkštinė grandinėCLK2HCN3: 155 277 328–155 289 848, tiesioginė grandinėHCN3PKLR: 155 289 293–155 301 438, atvirkštinė grandinėPKLRFDPS: 155 304 786–155 320 666, tiesioginė grandinėFDPSRUSC1: 155 320 739–155 331 422, tiesioginė grandinėRUSC1ASH1L: 155 335 268–155 563 162, atvirkštinė grandinėASH1LMSTO1: 155 563 235–155 616 644, tiesioginė grandinėMSTO1: 155 626 755–155 648 640, atvirkštinė grandinėYY1AP1: 155 659 446–155 689 334, atvirkštinė grandinėYY1AP1DAP3: 155 687 833–155 740 132, tiesioginė grandinėDAP3GON4L: 155 749 659–155 859 439, atvirkštinė grandinėGON4LPKLR diagrama: 11 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 11: 155 289 293–155 290 678, 1 386 baziųEksonas 10: 155 291 756–155 291 937, 182 baziųEksonas 9: 155 293 177–155 293 343, 167 baziųEksonas 8: 155 293 438–155 293 590, 153 baziųEksonas 7: 155 294 235–155 294 385, 151 bazėEksonas 6: 155 294 482–155 294 752, 271 bazėEksonas 5: 155 295 116–155 295 302, 187 baziųEksonas 4: 155 295 437–155 295 568, 132 baziųEksonas 3: 155 295 665–155 295 756, 92 baziųEksonas 2: 155 300 098–155 300 280, 183 baziųEksonas 1: 155 301 296–155 301 438, 143 bazių11109876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 12,1 kb geno; 1 725 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PKLR

51

PKLR geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,1 kb PKLR geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PKLR genas: pyruvate kinase L/R. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pklr

Vancouver

Dante Labs. PKLR genas: pyruvate kinase L/R [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pklr

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test