Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANK3

ankyrin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q21.2
Koordinatės
Chromosoma 10: 60 026 298–60 389 875 (GRCh38)
Eksonai
44 eksonų per 363,6 kb
Baltymas
4 377 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000280772.7NM_020987.5
Lokuso tipas
gene with protein product

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
        • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ANK3

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ANK3. ANK3 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 59 662 720 iki 60 753 453.Chromosoma 1010q21.2p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbSLC16A9: 59 649 270–59 736 002, atvirkštinė grandinėSLC16A9MRLN: 59 736 692–59 770 945, atvirkštinė grandinėMRLNCCDC6: 59 788 747–59 907 039, atvirkštinė grandinėCCDC6ANK3: 60 026 298–60 389 875, atvirkštinė grandinėANK3ANK3 diagrama: 44 eksonų, chromosoma 10, atvirkštinė grandisEkson 42: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 37: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 36: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 27: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 44: 60 026 298–60 029 826, 3 529 baziųEksonas 43: 60 042 672–60 042 759, 88 baziųEksonas 42: 60 055 658–60 056 036, 379 baziųEksonas 41: 60 059 340–60 059 430, 91 bazėEksonas 40: 60 063 111–60 063 254, 144 baziųEksonas 39: 60 064 157–60 064 288, 132 baziųEksonas 38: 60 067 935–60 068 009, 75 baziųEksonas 37: 60 068 637–60 076 448, 7 812 baziųEksonas 36: 60 080 537–60 080 618, 82 baziųEksonas 35: 60 082 150–60 082 176, 27 baziųEksonas 34: 60 082 615–60 082 737, 123 baziųEksonas 33: 60 083 492–60 083 617, 126 baziųEksonas 32: 60 084 602–60 084 830, 229 baziųEksonas 31: 60 085 157–60 085 253, 97 baziųEksonas 30: 60 086 677–60 086 884, 208 baziųEksonas 29: 60 088 147–60 088 358, 212 baziųEksonas 28: 60 105 905–60 106 059, 155 baziųEksonas 27: 60 108 830–60 109 054, 225 baziųEksonas 26: 60 114 225–60 114 331, 107 baziųEksonas 25: 60 134 271–60 134 373, 103 baziųEksonas 24: 60 138 964–60 139 087, 124 baziųEksonas 23: 60 166 591–60 166 653, 63 baziųEksonas 22: 60 166 824–60 166 896, 73 baziųEksonas 21: 60 172 308–60 172 403, 96 baziųEksonas 20: 60 172 900–60 172 998, 99 baziųEksonas 19: 60 173 088–60 173 186, 99 baziųEksonas 18: 60 181 329–60 181 427, 99 baziųEksonas 17: 60 186 715–60 186 912, 198 baziųEksonas 16: 60 196 145–60 196 243, 99 baziųEksonas 15: 60 196 527–60 196 625, 99 baziųEksonas 14: 60 198 340–60 198 537, 198 baziųEksonas 13: 60 200 129–60 200 227, 99 baziųEksonas 12: 60 203 002–60 203 100, 99 baziųEksonas 11: 60 205 792–60 205 890, 99 baziųEksonas 10: 60 208 036–60 208 233, 198 baziųEksonas 9: 60 213 412–60 213 510, 99 baziųEksonas 8: 60 234 688–60 234 786, 99 baziųEksonas 7: 60 261 859–60 261 957, 99 baziųEksonas 6: 60 263 835–60 264 020, 186 baziųEksonas 5: 60 270 131–60 270 229, 99 baziųEksonas 4: 60 278 774–60 278 872, 99 baziųEksonas 3: 60 279 050–60 279 148, 99 baziųEksonas 2: 60 279 538–60 279 639, 102 baziųEksonas 1: 60 389 425–60 389 875, 451 bazė444030201015′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 17 kb iš 363,6 kb geno; 13 134 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ANK3

    10

    ANK3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 363,6 kb ANK3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 17 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ANK3 genas: ankyrin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ank3

    Vancouver

    Dante Labs. ANK3 genas: ankyrin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ank3

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test