Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ALKBH8

alkB homolog 8, tRNA methyltransferase

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q22.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 107 502 727–107 565 735 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 63 kb
Baltymas
664 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
MGC10235, TRM9, TRMT9A
MANE Select transkriptas
ENST00000428149.7NM_138775.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas ALKBH8

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ALKBH8. ALKBH8 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 107 034 231 iki 108 034 230.Chromosoma 1111q22.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25107,2 Mb107,4 Mb107,6 Mb107,8 Mb108 MbCWF19L2: 107 320 142–107 457 843, atvirkštinė grandinėCWF19L2ALKBH8: 107 502 727–107 565 735, atvirkštinė grandinėALKBH8ELMOD1: 107 591 079–107 666 971, tiesioginė grandinėELMOD1SLN: 107 706 978–107 719 703, atvirkštinė grandinėSLNSLC35F2: 107 790 455–107 928 293, atvirkštinė grandinėSLC35F2RAB39A: 107 928 448–107 968 143, tiesioginė grandinėRAB39ACUL5: 108 008 821–108 107 781, tiesioginė grandinėCUL5ALKBH8 diagrama: 12 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEkson 12: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 12: 107 502 727–107 505 215, 2 489 baziųEksonas 11: 107 510 887–107 511 036, 150 baziųEksonas 10: 107 522 299–107 522 555, 257 baziųEksonas 9: 107 525 441–107 525 592, 152 baziųEksonas 8: 107 532 300–107 532 406, 107 baziųEksonas 7: 107 549 753–107 549 823, 71 bazėEksonas 6: 107 551 808–107 551 912, 105 baziųEksonas 5: 107 553 108–107 553 203, 96 baziųEksonas 4: 107 553 847–107 553 978, 132 baziųEksonas 3: 107 556 766–107 557 003, 238 baziųEksonas 2: 107 560 765–107 560 899, 135 baziųEksonas 1: 107 565 601–107 565 735, 135 bazių1210864215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 4,1 kb iš 63 kb geno; 1 995 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito ALKBH8

    6

    ALKBH8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 63 kb ALKBH8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). ALKBH8 genas: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/alkbh8

    Vancouver

    Dante Labs. ALKBH8 genas: alkB homolog 8, tRNA methyltransferase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/alkbh8

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test