Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Tethered cord

During normal embryological development, the spinal cord first occupies the entire length of the vertebral column but goes on to assume a position at the level of L1 due to differential growth of the conus medullaris and the vertebral column. The filum terminale is a slender, threadlike structure that remains after the normal regression of the distal embryonic spinal cord and attaches the spinal cord to the coccyx. A tethered cord results if there is a thickened rope-like filum terminale which anchors the cord at the level of L2 or below, potentially causing neurologic signs owing to abnormal tension on the spinal cord.

HPO HP:0002144

Santrauka

Taip pat vadinama
Occult spinal dysraphism
Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

35 genų susiję su Tethered cord

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Tethered cord. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
AMOTL1angiomotin like 1Visada1 ligoje
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Visada1 ligoje
HOXA13homeobox A13Visada1 ligoje
KDM1Alysine demethylase 1AVisada1 ligoje
KDM6Blysine demethylase 6BVisada1 ligoje
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Visada1 ligoje
RAD51RAD51 recombinaseVisada1 ligoje
CPLX1complexin 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CTBP1C-terminal binding protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenaseDažnai (30–79%)1 ligoje
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Dažnai (30–79%)2 ligose
NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2Dažnai (30–79%)1 ligoje
NELFAnegative elongation factor complex member ADažnai (30–79%)1 ligoje
NFIAnuclear factor I ADažnai (30–79%)1 ligoje
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Dažnai (30–79%)2 ligose
PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group)Dažnai (30–79%)1 ligoje
SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit ADažnai (30–79%)1 ligoje
TRAF7TNF receptor associated factor 7Dažnai (30–79%)1 ligoje
TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14Dažnai (30–79%)1 ligoje
ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4Kartais (5–29%)1 ligoje
CTNNB1catenin beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DARS1aspartyl-tRNA synthetase 1Kartais (5–29%)1 ligoje
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Kartais (5–29%)1 ligoje
HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1Kartais (5–29%)1 ligoje
MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Kartais (5–29%)2 ligose
NOTCH3notch receptor 3Kartais (5–29%)1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaKartais (5–29%)1 ligoje
SALL1spalt like transcription factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SCAF4SR-related CTD associated factor 4Kartais (5–29%)1 ligoje
SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunitKartais (5–29%)1 ligoje
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2Kartais (5–29%)1 ligoje
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseRetai (1–4 %)1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Retai (1–4 %)1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormal conus terminalis morphology

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test