Požymis
Fluid-filled cyst in spinal cord
Klinikinis pavadinimas: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Syrinx
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test39 genų susiję su Fluid-filled cyst in spinal cord
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fluid-filled cyst in spinal cord. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Visada | 1 ligoje |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Visada | 1 ligoje |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Visada | 1 ligoje |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Visada | 1 ligoje |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Visada | 1 ligoje |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Visada | 1 ligoje |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FBLN1fibulin 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NOTCH3notch receptor 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACY1aminoacylase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCNQcyclin Q | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CTNNB1catenin beta 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FBXO11F-box protein 11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXF1forkhead box F1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NOTCH2notch receptor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Retai (1–4 %) | 2 ligose |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NFIAnuclear factor I A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites