Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Cleft of the face

Klinikinis pavadinimas: Tessier cleft

A congenital malformation with a cleft (gap or opening) in the face.

HPO HP:0002006

Santrauka

Taip pat vadinama
Facial cleft, Facial clefts, Tessier facial cleft
Kūno sistema
Abnormality of head or neck

16 genų susiję su Cleft of the face

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Cleft of the face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Visada1 ligoje
ALX1ALX homeobox 1Dažnai (30–79%)2 ligose
CTNNB1catenin beta 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EVCEvC ciliary complex subunit 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Dažnai (30–79%)1 ligoje
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Kartais (5–29%)1 ligoje
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Kartais (5–29%)1 ligoje
IFT80intraflagellar transport 80Kartais (5–29%)1 ligoje
POLR1BRNA polymerase I subunit BKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CKartais (5–29%)1 ligoje
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DKartais (5–29%)1 ligoje
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
WDR35WD repeat domain 35Kartais (5–29%)1 ligoje
COLEC10collectin subfamily member 10Neužfiksuota1 ligoje
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the faceCraniofacial cleft

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test