Požymis

Progressive pulmonary function impairment

Kūno sistema: Abnormality of the respiratory system

Ši puslapis kaip duomenys

Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/progressive-pulmonary-function-impairment.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Atidaryti JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Progressive pulmonary function impairment, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

13 genų susiję su Progressive pulmonary function impairment

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Progressive pulmonary function impairment. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1	Dažnai (30–79%)	1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Retai (1–4 %)	1 ligoje
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Retai (1–4 %)	1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Retai (1–4 %)	1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptase	Retai (1–4 %)	1 ligoje
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SLC34A2solute carrier family 34 member 2	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Functional respiratory abnormality

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.