Požymis
Abnormal lung lobation
A developmental defect in the formation of pulmonary lobes.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Abnormal pulmonary lobation, Defective lung lobation, Lung segmentation defects
- Kūno sistema
- Abnormality of the respiratory system
Read the genes linked to Abnormal lung lobation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test37 genų susiję su Abnormal lung lobation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Abnormal lung lobation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Visada | 2 ligose |
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Visada | 1 ligoje |
| LBRlamin B receptor | Visada | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RSPO2R-spondin 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WNT3Wnt family member 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| WT1WT1 transcription factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CEP57centrosomal protein 57 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FANCBFA complementation group B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PLXND1plexin D1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FOXF1forkhead box F1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GDF1growth differentiation factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPC3glypican 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites