Požymis

Spasms on one side of the face

Klinikinis pavadinimas: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Kūno sistema: Abnormality of the nervous system

Read the genes linked to Spasms on one side of the face, and the rest of your genome, with one test.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

12 genų susiję su Spasms on one side of the face

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Spasms on one side of the face. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Retai (1–4 %)	1 ligoje
PDGFBplatelet derived growth factor subunit B	Retai (1–4 %)	1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SMOsmoothened, frizzled class receptor	Retai (1–4 %)	1 ligoje
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling	Retai (1–4 %)	1 ligoje
TERTtelomerase reverse transcriptase	Retai (1–4 %)	1 ligoje
TRAF7TNF receptor associated factor 7	Retai (1–4 %)	1 ligoje
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E	Neužfiksuota	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Myoclonic spasms

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.