Genas
BRF1
BRF1 general transcription factor IIIB subunit
- HGNC 11551↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000185024↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 2972↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 14q32.33
- Koordinatės
- Chromosoma 14: 105 209 286–105 301 001 (GRCh38)
- Eksonai
- 18 eksonų per 91,7 kb
- Baltymas
- 677 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- TFIIIB90, BRF, hBRF
- Ankstesni simboliai
- TAF3B2, TAF3C, GTF3B
- MANE Select transkriptas
- ENST00000547530.7NM_001519.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite BRF1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito BRF1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas BRF1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,7 kb iš 91,7 kb geno; 2 034 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito BRF1
4
BRF1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 91,7 kb BRF1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,7 kb eksonų.
Savybės, susijusios su BRF1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti BRF1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of limbs
- Tapered finger
- Single transverse palmar crease
- Contractures of the foot joints
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Knock knees
- Shortening of all outermost bones of the fingers
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). BRF1 genas: BRF1 general transcription factor IIIB subunit. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/brf1
Dante Labs. BRF1 genas: BRF1 general transcription factor IIIB subunit [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/brf1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites