Požymis
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Venous malformations
- Kūno sistema
- Abnormality of the cardiovascular system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/venous-malformation.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Venous malformation, ir kitą jūsų genomo dalį.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Venous malformation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Venous malformation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Visada | 5 ligose |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ALX4ALX homeobox 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| MSX2msh homeobox 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PDCD10programmed cell death 10 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites