Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Požymis
Enlarged kidney
An abnormal increase in the size of the kidney.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Large kidneys, Nephromegaly, Renal enlargement
- Kūno sistema
- Abnormality of the genitourinary system
Enlarged kidneyHP:0000105
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Read the genes linked to Enlarged kidney, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test48 genų susiję su Enlarged kidney
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlarged kidney. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CD81CD81 molecule | Visada | 1 ligoje |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Visada | 1 ligoje |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Visada | 1 ligoje |
| VPS45vacuolar protein sorting 45 homolog | Visada | 1 ligoje |
| WT1WT1 transcription factor | Visada | 2 ligose |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| MYRFmyelin regulatory factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Dažnai (30–79%) | 4 ligose |
| NPHP3nephrocystin 3 | Dažnai (30–79%) | 3 ligose |
| PRKAG2protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SAA1serum amyloid A1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TCTN2tectonic family member 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| TULP3TUB like protein 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 8 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GPC3glypican 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| IGF2insulin like growth factor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| INVSinversin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNQ1potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KCNQ1OT1KCNQ1 opposite strand/antisense transcript 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiPradėtinuo 449 $
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites