Požymis

Sirenomelia

A developmental defect in which the legs are fused together.

Kūno sistema: Abnormality of limbs

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/sirenomelia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Sirenomelia, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

10 genų susiję su Sirenomelia

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Sirenomelia. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
FGF20fibroblast growth factor 20	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GFRA1GDNF family receptor alpha 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
GREB1LGREB1 like retinoic acid receptor coactivator	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ITGA8integrin subunit alpha 8	Kartais (5–29%)	1 ligoje
RETret proto-oncogene	Kartais (5–29%)	1 ligoje
WNT9BWnt family member 9B	Kartais (5–29%)	1 ligoje
ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2	Retai (1–4 %)	1 ligoje
TBC1D24TBC1 domain family member 24	Retai (1–4 %)	1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Abnormality of the lower limb

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.