Požymis

Retinal hamartoma

A hamartoma (a benign, focal malformation consisting of a disorganized mixture of cells and tissues) of the retina.

Kūno sistema: Abnormality of head or neck Abnormality of the eye Abnormal tissue mass

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/retinal-hamartoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Vienu tyrimu sužinokite genus, susijusius su Retinal hamartoma, ir kitą jūsų genomo dalį.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test

5 genų susiję su Retinal hamartoma

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Retinal hamartoma. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

Genas	Kaip dažnai pasireiškia	Ligos
IFNGinterferon gamma	Dažnai (30–79%)	2 ligose
TSC1TSC complex subunit 1	Dažnai (30–79%)	2 ligose
TSC2TSC complex subunit 2	Dažnai (30–79%)	3 ligose
AKT1AKT serine/threonine kinase 1	Kartais (5–29%)	1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor	Kartais (5–29%)	2 ligose

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Hamartoma of the eye Retina issue

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.