Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Brain stem compression, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test14 genų susiję su Brain stem compression
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Brain stem compression. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Retai (1–4 %) | 1 ligoje |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites