Požymis
Enlarged eyeball
Klinikinis pavadinimas: Buphthalmos
Diffusely large eye (with megalocornea) associated with glaucoma.
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the eye
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Enlarged eyeball, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test28 genų susiję su Enlarged eyeball
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Enlarged eyeball. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| MAB21L1mab-21 like 1 | Visada | 2 ligose |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Visada | 1 ligoje |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| DAG1dystroglycan 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| FUT8fucosyltransferase 8 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GLIS3GLIS family zinc finger 3 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| LTBP2latent transforming growth factor beta binding protein 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MYOCmyocilin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SIX6SIX homeobox 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATOH7atonal bHLH transcription factor 7 | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| FZD4frizzled class receptor 4 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GNAQG protein subunit alpha q | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
| PXDNperoxidasin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SBF2SET binding factor 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FKRPfukutin related protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| FKTNfukutin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites