Požymis
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Santrauka
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test10 genų susiję su Capillary malformation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Capillary malformation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Visada | 1 ligoje |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Visada | 3 ligose |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Visada | 1 ligoje |
| STAMBPSTAM binding protein | Visada | 1 ligoje |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Kartais (5–29%) | 2 ligose |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites