Požymis
Thickening of upper layer of skin
Klinikinis pavadinimas: Epidermal acanthosis
Diffuse hypertrophy or thickening of the stratum spinosum of the epidermis (prickle cell layer of the skin).
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Acanthosis, Acanthotic epidermis
- Kūno sistema
- Abnormality of the integument
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Thickening of upper layer of skin, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test58 genų susiję su Thickening of upper layer of skin
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Thickening of upper layer of skin. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Visada | 2 ligose |
| CASTcalpastatin | Visada | 1 ligoje |
| CERS3ceramide synthase 3 | Visada | 1 ligoje |
| DSC3desmocollin 3 | Visada | 1 ligoje |
| DSG1desmoglein 1 | Visada | 1 ligoje |
| DSPdesmoplakin | Visada | 1 ligoje |
| EGFRepidermal growth factor receptor | Visada | 1 ligoje |
| ELOVL1ELOVL fatty acid elongase 1 | Visada | 1 ligoje |
| EXPH5exophilin 5 | Visada | 1 ligoje |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Visada | 1 ligoje |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Visada | 1 ligoje |
| IL1RNinterleukin 1 receptor antagonist | Visada | 1 ligoje |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Visada | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Visada | 1 ligoje |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Visada | 1 ligoje |
| JUPjunction plakoglobin | Visada | 1 ligoje |
| KRT10keratin 10 | Visada | 1 ligoje |
| LIPNlipase family member N | Visada | 1 ligoje |
| PERPp53 apoptosis effector related to PMP22 | Visada | 1 ligoje |
| SLC27A4solute carrier family 27 member 4 | Visada | 1 ligoje |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Visada | 1 ligoje |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| TGM1transglutaminase 1 | Labai dažnai (80–99%) | 2 ligose |
| AAGABalpha and gamma adaptin binding protein | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| CDSNcorneodesmosin | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| COL14A1collagen type XIV alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT1keratin 1 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| KRT16keratin 16 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT74keratin 74 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| KRT9keratin 9 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| SLURP1secreted LY6/PLAUR domain containing 1 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CSTAcystatin A | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CARD14caspase recruitment domain family member 14 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Rodyti dar 18 genų
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CLDN1claudin 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| GJB3gap junction protein beta 3 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KLK11kallikrein related peptidase 11 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KRT13keratin 13 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| KRT6Ckeratin 6C | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NIPAL4NIPA like domain containing 4 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| NLRP1NLR family pyrin domain containing 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SERPINB7serpin family B member 7 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SERPINB8serpin family B member 8 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| SMARCAD1SNF2 related chromatin remodeling ATPase with DExD box 1 | Neužfiksuota | 2 ligose |
| WNT10AWnt family member 10A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ZNF750zinc finger protein 750 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites