Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Fatty lump

Klinikinis pavadinimas: Lipoma

Benign neoplasia derived from lipoblasts or lipocytes of white or brown fat. May be angiomatous or hibernomatous.

HPO HP:0012032

Santrauka

Taip pat vadinama
Noncancerous fatty lump
Kūno sistema
Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormal tissue mass

20 genų susiję su Fatty lump

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Fatty lump. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
MAD1L1mitotic arrest deficient 1 like 1Visada1 ligoje
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaVisada2 ligose
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaVisada1 ligoje
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Labai dažnai (80–99%)2 ligose
PTENphosphatase and tensin homologLabai dažnai (80–99%)2 ligose
MSTO1misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
COQ6coenzyme Q6, monooxygenaseKartais (5–29%)1 ligoje
LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorKartais (5–29%)1 ligoje
RPL10ribosomal protein L10Kartais (5–29%)1 ligoje
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Kartais (5–29%)1 ligoje
TAF1TATA-box binding protein associated factor 1Kartais (5–29%)1 ligoje
APCAPC regulator of Wnt signaling pathwayRetai (1–4 %)1 ligoje
CDC73cell division cycle 73Retai (1–4 %)2 ligose
NF1neurofibromin 1Retai (1–4 %)1 ligoje
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Neužfiksuota1 ligoje
FUZfuzzy planar cell polarity proteinNeužfiksuota1 ligoje
TBXTT-box transcription factor TNeužfiksuota1 ligoje
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Neužfiksuota1 ligoje
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Lipomatous tumor

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test