Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Myelopathy

Myelopathy is an descriptive term, referring to pathology leading to a neurologic deficit related to the spinal cord. The clinical diagnosis of myelopathy requires a detailed history and physical examination to define the clinical syndrome. Neuroimaging is indicated in most instances of new-onset myelopathy. It is indicated also when the worsening of a myelopathy is unexplained.

HPO HP:0002196

Santrauka

Kūno sistema
Abnormality of the nervous system

8 genų susiję su Myelopathy

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Myelopathy. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
NAXENAD(P)HX epimeraseVisada2 ligose
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Labai dažnai (80–99%)1 ligoje
DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1Dažnai (30–79%)1 ligoje
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorDažnai (30–79%)1 ligoje
BTDbiotinidaseKartais (5–29%)1 ligoje
RASA1RAS p21 protein activator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1Retai (1–4 %)1 ligoje
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaNeužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Siauresni požymiai

Platesni požymiai

Abnormality of the spinal cordClosed neural tube defect

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test