Požymis
CNS demyelination
A loss of myelin from nerve fibers in the central nervous system.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Demyelination in central white matter
- Kūno sistema
- Abnormality of the nervous system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to CNS demyelination, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test32 genų susiję su CNS demyelination
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia CNS demyelination. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Visada | 1 ligoje |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Visada | 1 ligoje |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| PRF1perforin 1 | Visada | 1 ligoje |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Visada | 1 ligoje |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Visada | 1 ligoje |
| TNRtenascin R | Visada | 1 ligoje |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Visada | 1 ligoje |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Labai dažnai (80–99%) | 1 ligoje |
| ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| GALCgalactosylceramidase | Dažnai (30–79%) | 2 ligose |
| GLSglutaminase | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| MRPL39mitochondrial ribosomal protein L39 | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| INSRinsulin receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ACOX1acyl-CoA oxidase 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| ASPAaspartoacylase | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alpha | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PDYNprodynorphin | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| PSAPprosaposin | Neužfiksuota | 2 ligose |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Neužfiksuota | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Siauresni požymiai
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites