Požymis
Colon perforation
A hole (perforation) in the wall of the colon.
Santrauka
- Taip pat vadinama
- Perforation of the colon
- Kūno sistema
- Abnormality of the digestive system
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Read the genes linked to Colon perforation, and the rest of your genome, with one test.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome Test16 genų susiję su Colon perforation
Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Colon perforation. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.
| Genas | Kaip dažnai pasireiškia | Ligos |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Dažnai (30–79%) | 1 ligoje |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ECE1endothelin converting enzyme 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDN3endothelin 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| EDNRBendothelin receptor type B | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERBB2erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GATA6GATA binding protein 6 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| GDNFglial cell derived neurotrophic factor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| NRTNneurturin | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| RETret proto-oncogene | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEMA3Csemaphorin 3C | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SEMA3Dsemaphorin 3D | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
| SREBF1sterol regulatory element binding transcription factor 1 | Kartais (5–29%) | 1 ligoje |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Platesni požymiai
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
- Duomenų leidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites