Variantas
ABCD1 K217E
NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu)
- p.Lys217Glu
- p.K217E
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2026 m. balandžio 16 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Peroxisomal Disorders Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
K217E – tai missense variantas gene ABCD1: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy)ClinVar VCV005016455 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2026 m. balandžio 16 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta ABCD1 gene
K217E yra 1 eksone iš 10 ABCD1 MANE Select transkripto, NM_000033.4.
Molekulinė informacija
| Genas | ABCD1 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000033.4MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.649A>G |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Lys217Glup.K217E |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chrX:153725915 A>G |
| Padėtis (GRCh37) | chrX:152991370 A>G |
| ClinVar variacijos ID | VCV005016455 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 5126736 |
| ClinVar pavadinimas | NM_000033.4(ABCD1):c.649A>G (p.Lys217Glu) |
ABCD1 K217E kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (2)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir K217E.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Other Inherited Leukodystrophies | Leukodystrophy (other and unspecified types) | |
| X-Linked Adrenoleukodystrophy (ABCD1) | X-linked adrenoleukodystrophy (including adrenomyeloneuropathy) | X chromosomos recesyvinis |
Kiti ABCD1 variantai
- A95DTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.-18_8delTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1A>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.346G>CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.900+2T>ATikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.900+2T>CTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.900+2T>GTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- G116RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- Q544RTikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
- R104CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). ABCD1 K217E (c.649A>G) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
Dante Labs. ABCD1 K217E (c.649A>G) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/abcd1/variants/k217e
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites