Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymis

Urinary retention

Inability to completely empty the urinary bladder during the process of urination.

HPO HP:0000016

Santrauka

Taip pat vadinama
Increased post-void residual urine volume
Kūno sistema
Abnormality of the genitourinary system

28 genų susiję su Urinary retention

Šių genų pakitimai sukelia retas ligas, kuriose pasireiškia Urinary retention. Dauguma žmonių, turinčių šį požymį, neturi nė vienos iš tų ligų, o šiame sąraše esantis genas nieko nesako apie kieno nors paties genomą.

GenasKaip dažnai pasireiškiaLigos
PTCRApre T cell antigen receptor alphaVisada1 ligoje
CACNA1Scalcium voltage-gated channel subunit alpha1 SDažnai (30–79%)1 ligoje
GABRA3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3Dažnai (30–79%)1 ligoje
KCNJ18potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 18Dažnai (30–79%)1 ligoje
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Kartais (5–29%)1 ligoje
ACTG2actin gamma 2, smooth muscleKartais (5–29%)1 ligoje
ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Kartais (5–29%)2 ligose
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinKartais (5–29%)1 ligoje
APRTadenine phosphoribosyltransferaseKartais (5–29%)1 ligoje
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II betaKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorKartais (5–29%)1 ligoje
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitKartais (5–29%)1 ligoje
LAMA3laminin subunit alpha 3Kartais (5–29%)1 ligoje
LAMB3laminin subunit beta 3Kartais (5–29%)1 ligoje
LAMC2laminin subunit gamma 2Kartais (5–29%)1 ligoje
LMNB1lamin B1Kartais (5–29%)1 ligoje
RASA1RAS p21 protein activator 1Kartais (5–29%)1 ligoje
SP110SP110 nuclear body proteinKartais (5–29%)1 ligoje
TGFB1transforming growth factor beta 1Kartais (5–29%)1 ligoje
BNC2basonuclin zinc finger protein 2Retai (1–4 %)1 ligoje
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Retai (1–4 %)1 ligoje
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Retai (1–4 %)1 ligoje
HMBShydroxymethylbilane synthaseRetai (1–4 %)2 ligose
NAB2NGFI-A binding protein 2Retai (1–4 %)1 ligoje
STAT6signal transducer and activator of transcription 6Retai (1–4 %)1 ligoje
PRNPprion protein (Kanno blood group)Neužfiksuota1 ligoje
VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1Neužfiksuota1 ligoje

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Platesni požymiai

Functional abnormality of the bladder

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: požymis, jo pavadinimai, apibrėžimas ir su juo susiję genai. Daugiau sužinokite svetainėje hpo.jax.org.
  • Duomenų leidimas 2026.10.17-8666dff2.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test