본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요
유전체를 시퀀싱하세요 (새 탭에서 열림)

유전자

HOXC13

homeobox C13

요약

세포유전학적 위치
12q13.13
좌표
염색체 12: 53,938,831–53,946,544 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 7.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 330개
이전 기호
HOX3, HOX3G
MANE Select 전사체
ENST00000243056.5NM_017410.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • 외배엽 이형성증 9형, 모발/손발톱 유형상염색체 열성

      HOXC13 질환으로, 모발이 없거나 성글게 나며 손발톱 이상증이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

HOXC13의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 12, with a bracket where HOXC13 sits. HOXC13 and 26 genes near it on chromosome 12, from 53,442,688 to 54,442,687.Chromosome 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353.6 Mb53.8 Mb54 Mb54.2 Mb54.4 MbPRR13: 53,441,308–53,446,660, 정방향 strandPRR13PCBP2: 53,451,900–53,484,618, 정방향 strandPCBP2MAP3K12: 53,479,669–53,500,063, 역방향 strandTARBP2: 53,500,921–53,506,431, 정방향 strandTARBP2NPFF: 53,506,684–53,507,491, 역방향 strandNPFFATF7-NPFF: 53,506,691–53,625,979, 역방향 strandATF7-NPFFATF7: 53,507,856–53,626,412, 역방향 strandATF7ATP5MC2: 53,626,515–53,678,658, 역방향 strandATP5MC2CALCOCO1: 53,708,517–53,727,745, 역방향 strandCALCOCO1HOXC13: 53,938,831–53,946,544, 정방향 strandHOXC13HOXC12: 53,954,903–53,958,956, 정방향 strandHOXC12HOXC11: 53,973,126–53,977,643, 정방향 strandHOXC11HOXC10: 53,985,065–53,990,279, 정방향 strandHOXC10: 53,985,845–54,034,888, 정방향 strandHOXC6: 53,990,624–54,030,823, 정방향 strandHOXC9: 53,994,895–54,003,337, 정방향 strandHOXC8: 54,008,911–54,012,769, 정방향 strandHOXC4: 54,015,897–54,056,030, 정방향 strandHOXC5: 54,033,048–54,035,361, 정방향 strandSMUG1: 54,121,277–54,189,008, 역방향 strandSMUG1CBX5: 54,230,942–54,280,141, 역방향 strandCBX5HNRNPA1: 54,280,193–54,287,088, 정방향 strandHNRNPA1NFE2: 54,292,107–54,301,259, 역방향 strandNFE2COPZ1: 54,301,202–54,351,848, 정방향 strandCOPZ1GPR84: 54,362,445–54,364,493, 역방향 strandGPR84ZNF385A: 54,369,129–54,391,338, 역방향 strandZNF385AITGA5: 54,395,261–54,419,515, 역방향 strandITGA5HOXC13 도식: 염색체 12의 정방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 1: 53,938,831–53,939,642, 812 염기엑손 2: 53,945,000–53,946,544, 1,545 염기125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.7 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 993개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

Traits linked to HOXC13

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions HOXC13 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.18-e609d43e.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). HOXC13 gene: homeobox C13. Retrieved 2026년 10월 18일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13 gene: homeobox C13 [Internet]. [cited 2026년 10월 18일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hoxc13

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기