형질
Cupped ribs
Wide, concave rib end.
요약
- 다른 명칭
- Rib cupping, Rib flaring
기준 게놈GRCh38hg38
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내 Genome Test 받기연관 유전자 7개: Cupped ribs
이 유전자들의 변화는 Cupped ribs 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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