형질

Abnormal intervertebral disk morphology

Any structural abnormality of the intervertebral disk.

다른 명칭: Abnormality of the intervertebral disc, Abnormality of the intervertebral disk
신체 계통: Abnormality of the musculoskeletal system

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연관 유전자 24개: Abnormal intervertebral disk morphology

이 유전자들의 변화는 Abnormal intervertebral disk morphology 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.

유전자	나타나는 빈도	질환
ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
DLL3delta like canonical Notch ligand 3	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
HES7hes family bHLH transcription factor 7	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
TBX6T-box transcription factor 6	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
XYLT2xylosyltransferase 2	매우 자주 (80–99%)	질환 1개에서 나타남
GON7GON7 subunit of KEOPS complex	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
HOXD13homeobox D13	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
LAGE3L antigen family member 3	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
NUP107nucleoporin 107	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
NUP133nucleoporin 133	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit beta	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TP53RKTP53 regulating kinase	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
TPRKBTP53RK binding protein	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
WDR73WD repeat domain 73	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남
YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing	가끔 (5–29%)	질환 1개에서 나타남

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

하위 형질

상위 형질

Abnormality of the vertebral column

출처

Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.

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