Gene
CFAP300
cilia and flagella associated protein 300
- HGNC 28188(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000137691(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 85016(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q22.1
- Coordinate
- Cromosoma 11: 102.047.437–102.084.554 (GRCh38)
- Esoni
- 7 esoni su 37,1 kb
- Proteina
- 267 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Noto anche come
- MGC13040, FBB5, DNAAF17
- Simboli precedenti
- C11orf70
- Trascritto MANE Select
- ENST00000434758.7NM_032930.3
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Discinesia ciliare primaria
- Autosomica recessiva
Una malattia rara, geneticamente eterogenea e prevalentemente respiratoria, caratterizzata da affezioni croniche delle vie aeree superiori e inferiori. Circa la metà dei pazienti con PCD presenta un difetto di lateralità viscerale (situs inversus totalis o situs ambiguus/eterotassia).
- ClinGen valuta il legame come definitivo
- 3 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica recessiva
- Occorre una copia modificata da ciascun genitore. Con una sola si è portatori e di solito non si manifesta la condizione; quando entrambi i genitori sono portatori, ogni figlio ha una probabilità su quattro di ereditarne due.
Struttura di CFAP300
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
- Regioni che le letture brevi faticano a leggere
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 2,2 kb dei 37,1 kb del gene; 804 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge CFAP300
9
posizioni in CFAP300 in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 37,1 kb di CFAP300, introni inclusi, non solo i 2,2 kb di esoni.
Tratti collegati a CFAP300
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che CFAP300 può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene CFAP300: cilia and flagella associated protein 300. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/cfap300
Dante Labs. Gene CFAP300: cilia and flagella associated protein 300 [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/cfap300
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